Neurofibromatosis: reporte de un caso y revisión bibliográfica / Neurofibromatosis: report of a case and bibliographic review

Las neurofibromatosis, son trastornos de origen genético del sistema nervioso, que afectan al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales; estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos, entre otros. Esta patología ocurre en ambos sexos, en todas las razas y grupos étnicos; se las ha clasificado en tipo I y II, aunque existen otros tipos o variantes, pero no están claramente definidas. Presentamos el caso de un paciente sexo masculino, 44 años, que acude para un examen médico preocupacional, y presenta tumoraciones diseminadas, de aspecto nodular, además de manchas color “marrón claro” igualmente diseminadas y deformidad en la columna vertebral; luego del examen físico y placas de rayos X de región dorso-lumbo-sacra, con más de dos criterios a favor, se diagnostica clínicamente Neurofibromatosis tipo 1.

Neurofibromatosis is genetic disorders of the nervous system affecting the development and growth of the neural cells tissues. These disorders produce tumors growing in the nerves and other abnormalities such as changes in the skin and deformities in the bones among others. This pathology, happens in both sexes, in all races and ethnic groups; it has been classified in types I and II, though there are other types and variants, but they are not clearly defined. We present the case of a male patient, 44 years old that comes for a medical exam before being admitted in a new job. He presented disseminated tumors with nodular appearance and “light brown” spots also disseminated and backbone deformity. After physical examination and X-ray of dorsal, lumbar and sacral regions of the spine, with more than two criteria met we make the clinical diagnosis: Nuerofibromatosis Type I.

Principales patologías encontradas en la atención de los afiliados al seguro social campesino. Área de Emergencia hospital IESS, Milagro / Most common pathologies found in rural public health. Emergency Room, IESS hospital, Milagro

En el área de Emergencia del hospital del IESS, Milagro, la atención a los afiliados del Seguro Social Campesino correspondió al 7.60% del total de las consultas realizadas en esta área durante el año 2003, de los cuales el 8.01% ameritó ingreso hospitalario y el 3.2% fue referido al hospital “Dr. Teodoro Maldonado Carbo”, por tratarse de patologías que requerían tratamiento especializado por su complejidad. Entre las patologías encontradas tenemos que en un 25% correspondió a infecciones del tracto respiratorio superior. (Amigdalitis, síndrome gripal), el 56.7% son de sexo femenino y el grupo etáreo mas atendido es el comprendido entre los 15 a 40 años.

In the emergency room of the IESS hospital, Milagro the attention to members of the Rural Public Health corresponded to 8.56%, of which 8.01% required hospital admission and 3.2% a transfer to the Dr. Theodore Maldonado Carbo hospital, due to more complex pathologies that required specialized treatment. Among the pathologies found, 25% corresponded to high respiratory tract infections. (Tonsillitis, Flu syndrome), 56.7% were female, and the more frequently assisted age group was among 15 to 40 years.